Se trata de un proyecto de articulación entre Mendoza y el laboratorio Novartis que busca el diagnóstico temprano de una enfermedad genética deteriorante y progresiva, en la que actuar antes de la aparición de síntomas en los bebés recién nacidos puede cambiar radicalmente el pronóstico para el paciente y su familia.
Mendoza se convirtió en la primera provincia del país en incorporar la atrofia muscular espinal (AME) al estudio de pesquisa neonatal, una prueba de rutina que se realiza a los recién nacidos y que permite identificar de manera temprana ciertas enfermedades o condiciones médicas que podrían afectar su salud a mediano y largo plazo. La medida representa un hito en salud pública de la Argentina.
La iniciativa se implementará a partir de un proyecto de articulación público-privada entre el Gobierno de Mendoza, a través del Ministerio de Salud y Deportes y el laboratorio suizo Novartis, con una duración prevista de dos años. Como parte del proyecto, Novartis proveerá los kits de detección, mientras que la provincia dispondrá los medios requeridos en términos de personal y espacio para integrar la detección de AME a la pesquisa neonatal.
El acuerdo fue suscripto por el ministro de Salud y Deportes, Rodolfo Montero, y el gerente general de Novartis Argentina, Francisco Javier García Tosina, quienes fueron recibidos por el gobernador Alfredo Cornejo. Además, estuvieron presentes la presidenta de la Asociación Familias AME, Mariel Centurión, y la directora del área de Neurociencias de Novartis Argentina, Eugenia Esquerro.
El ministro Montero expresó que el acuerdo representa un convenio muy importante porque “permitirá dar más equidad, más calidad al sistema de salud y, principalmente, brindar mejor perspectiva de vida a los bebés que atraviesan esa dificultad”.
La pesquisa neonatal, también conocida como “prueba del talón”, se realiza a partir de unas gotas de sangre extraídas del talón del recién nacido. En Argentina, actualmente se realiza a nivel nacional de manera obligatoria para detectar seis patologías: hipotiroidismo congénito primario, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia y deficiencia de biotinidasa, contempladas en la Ley Nacional 26.279.
Hasta el momento, la atrofia muscular espinal no forma parte de ese esquema nacional obligatorio. Sin embargo, por sus características cumple todos los requisitos requeridos (criterios de Wilson y Jungner) para sumarse y dada la importancia de la detección temprana para frenar su progresión, familiares de pacientes vienen realizando el pedido de incorporación.
La presidenta de la Asociación Familias AME, Mariel Centurión, expresó que “las familias están felices y emocionadas por la firma del acuerdo para pesquisar Atrofia Muscular Espinal en Mendoza”.
Y agregó que el diagnóstico y tratamiento temprano cambiarán radicalmente la vida de los pacientes y sus familias, además de contribuir a reducir costos y mejorar el pronóstico de la enfermedad. Centurión recordó que desde la asociación trabajaron durante años para alcanzar este objetivo y afirmó que, aunque la medida “no cambia nuestro pasado, sí transformará el futuro de muchas familias”.
La inclusión de nuevas enfermedades en la pesquisa neonatal se vuelve especialmente relevante cuando existen herramientas diagnósticas y terapéuticas que justifican la detección antes de la aparición de síntomas. En el caso de la AME, detectar la enfermedad en los primeros días de vida hace una diferencia significativa en la calidad de vida y el futuro de los bebés y sus familias. Quienes no acceden rápidamente a un correcto diagnóstico y tratamiento, suelen fallecer antes de los 2 años de vida.
La atrofia muscular espinal sin tratamiento es la causa más frecuente de muerte genéticamente determinada. Se trata de una enfermedad que afecta a 1 de cada 10.000 nacidos vivos. Se detecta principalmente en edad pediátrica y se manifiesta con una debilidad muscular progresiva hasta la atrofia de los músculos afectados.
La detección temprana resulta clave: permite identificar a los bebés afectados antes de que el deterioro avance y así se abre la posibilidad de iniciar el abordaje médico en una etapa en la que todavía puede modificarse el curso natural de la enfermedad.
La iniciativa se enmarca en una línea de trabajo que el sistema de salud nacional viene desarrollando hace años en torno a la AME, lo que llevó a la confirmación de la Comisión Nacional para Pacientes con Atrofia Muscular Espinal, desde donde se impulsan distintas estrategias orientadas a ampliar el acceso al tratamiento. En este contexto, el Ministerio de Salud de la Nación ha promovido mecanismos como un Acuerdo de Riesgo Compartido firmado con Novartis para adquirir la única terapia génica para el tratamiento de la AME, así como otros esquemas de articulación destinados a garantizar la atención de las personas que atraviesan esta enfermedad.
“Hoy se cumple un hito para la Argentina. Con esta articulación entre Novartis y la provincia de Mendoza, la Atrofia Muscular Espinal se incorpora como patología detectada en la pesquisa neonatal para los bebés nacidos en la provincia. Este proyecto y este tipo de articulación público-privada en lo referente a pesquisa neonatal, no tiene precedentes en el país”, señaló Francisco García, presidente de Novartis Argentina.
La incorporación representa un hito para la salud pública y para los pacientes, ya que será la primera vez que se buscará detectar AME en recién nacidos en la Argentina como parte de una pesquisa de rutina. Además, inaugura una experiencia de articulación público-privada en materia de pesquisa neonatal orientada a ampliar el acceso al diagnóstico temprano. Desde Novartis, celebramos este paso pionero que hoy está dando Mendoza, que contribuye a reducir desigualdades y acompañar a los bebés y sus familias desde el inicio” señala Francisco García, Country President de Novartis Argentina.
Además del impacto individual, la pesquisa neonatal puede contribuir a reducir hospitalizaciones, complicaciones y costos asociados al avance de esta enfermedad, así como también aliviar la carga sobre los cuidadores y el entorno familiar. En este sentido, la incorporación de AME a una pesquisa de rutina en Mendoza marca un precedente para avanzar no solo hacia un acceso más equitativo al diagnóstico temprano, y a una mejor calidad de vida para los pacientes, sino también hacia una eficiencia del gasto público.
Actualmente, en el Congreso de la Nación existe un proyecto de Ley para incorporar la detección de la AME al Programa Nacional de Pesquisa Neonatal obligatoria. La iniciativa ya obtuvo media sanción el año pasado en el Senado por unanimidad: 70 votos afirmativos. Sin embargo, si el proyecto no se trata este año en la Cámara de Diputados, perderá vigencia legislativa. Su avance permitiría que todos los recién nacidos del país accedan a la prueba, independientemente del lugar donde nazcan.
“La inclusión de AME en la pesquisa neonatal es una tendencia mundial. Ya son 32 países los que están pesquisando esta enfermedad, Que la Argentina como país avance en esa dirección sería una decisión alineada con las mejores prácticas internacionales y, sobre todo, una oportunidad concreta para ampliar la equidad en el acceso a tratamiento: acercar el diagnóstico a todos los recién nacidos, reducir desigualdades y favorecer que el tratamiento llegue en el momento en que puede generar mayor impacto para esos bebés”, sumó García.
Y concluyó: “Para lograrlo, será clave una implementación coordinada entre todos los sectores del sistema de salud, que garantice el acceso equitativo a la pesquisa y al tratamiento oportuno”.
