El rol del diagnóstico temprano y la genómica frente al cáncer

En el marco del Día Mundial del Cáncer, especialistas destacan la importancia de la detección precoz y la medicina personalizada en el abordaje de la enfermedad, con foco en cáncer de mama y de próstata, los más frecuentes en la Argentina.

Cada 4 de febrero, por iniciativa de la Unión Internacional contra el Cáncer (UICC), se conmemora el Día Mundial del Cáncer. Bajo el lema global de “Unidos por lo único”, la fecha invita a reforzar la conciencia sobre la prevención, el diagnóstico precoz y el acceso equitativo a la atención oncológica. Según datos de la UICC, hasta un tercio de las muertes por cáncer podrían evitarse mediante estrategias de prevención y diagnóstico precoz.

De acuerdo con la Organización Panamericana de la Salud (OPS), el cáncer continúa siendo una de las principales causas de muerte en la región. Sin embargo, estima que el 40% de los casos podrían prevenirse evitando factores de riesgo clave como el consumo de tabaco, el uso nocivo del alcohol, una dieta poco saludable y la inactividad física. También sostiene que el 30% de los casos pueden curarse si se detectan a tiempo y se tratan adecuadamente.

“Contar con estudios adecuados, realizados en el momento indicado y con tecnología confiable —incluyendo herramientas genómicas que permiten anticipar riesgos— puede marcar la diferencia entre un tratamiento temprano y una enfermedad detectada en estadios avanzados», señaló el Lic. Ignacio Chiesa, Jefe de Laboratorio de Genómica.

Y agregó: «La genómica se ha consolidado como una aliada clave de la medicina moderna y del abordaje integral del cáncer, ya que a partir del análisis del ADN obtenido mediante muestras simples, como sangre o saliva, permite identificar predisposiciones hereditarias asociadas a distintos tipos de tumores, incluso antes de que aparezcan síntomas clínicos». 

«En oncología -amplió Chiesa- estos estudios habilitan el paso de un enfoque reactivo a una estrategia preventiva y predictiva, que orienta el seguimiento clínico, la toma de decisiones médicas y, en muchos casos, la elección de tratamientos más personalizados. A través de paneles genéticos que analizan múltiples genes vinculados a síndromes de cáncer hereditario, la genómica se integra hoy como uno de los pilares de la medicina personalizada, con impacto positivo en los resultados clínicos, la calidad de vida y la prevención familiar”. 

Cáncer de mama: el más frecuente en las mujeres argentinas

El cáncer de mama es el tumor más frecuente y la principal causa de muerte por cáncer entre las mujeres de Argentina y a nivel global. En Argentina, anualmente se producen más de 6.000 fallecimientos por esta enfermedad y se estima que una de cada ocho mujeres se verá afectada en algún momento de su vida.

Sin embargo, también es uno de los cánceres con mayor tasa de sobrevida cuando se detecta de manera precoz. Diagnosticado tempranamente, en más del 90% de los casos es curable.

El Programa Nacional de Control de Cáncer de Mama recomienda la mamografía como método de detección temprana en población con riesgo promedio. La mamografía es una radiografía de las mamas que permite, a través de imágenes, la detección del cáncer en su fase más temprana, cuando todavía es muy pequeño, no palpable, y no presenta síntomas ni signos de la enfermedad.

Existen otros métodos de diagnóstico además de la mamografía, cada uno con indicaciones específicas, que en conjunto aumentan las posibilidades de detección, como es el caso de la ecografía mamaria, un método accesible y valioso en manos expertas.

Es importante mencionar el uso de la resonancia magnética en el diagnóstico mamario, especialmente en aquellas personas que presentan alto riesgo, esto es, si existen mutaciones o síndromes genéticos diagnosticados mediante estudios moleculares y genómicos o historiales familiares representativos.

“En este grupo de mujeres, la resonancia magnética triplica las posibilidades de detección temprana de lesiones menores a un centímetro, que habitualmente todavía no comprometen ganglios axilares. La resonancia es más sensible y más específica y puede aumentar hasta en un 60% el porcentaje de detección de una mamografía”, explicó la Dra. Lucía Beccar Varela (MN 101.134), jefa del Servicio de Diagnóstico e Intervencionismo Mamario.

Y sumó: “Algunas otras indicaciones de resonancia magnética mamaria que podemos nombrar son: seguimiento de las lesiones en pacientes en tratamiento con quimioterapia; estadificación en pacientes con un cáncer ya diagnosticado, previo al inicio de un tratamiento o cirugía; control de implantes mamarios y situaciones especiales en que exista una duda diagnóstica en estudios mamarios convencionales”. 

El diagnóstico definitivo se confirma a través de una biopsia, que implica la obtención de una porción de tejido a través de una aguja, que son examinados por un médico patólogo bajo un microscopio, para evaluar la presencia de signos de cáncer. Si el diagnóstico de cáncer es confirmado, se llevarán a cabo estudios adicionales para evaluar su grado de avance y así determinar el tratamiento más adecuado.

Cáncer de próstata: el más frecuente en hombres argentinos

En nuestro país, el cáncer de próstata es el tumor más frecuente en hombres, con una incidencia estimada de más de 11.000 casos y cerca de 3.600 muertes al año. Es la tercera causa de mortalidad por cáncer en hombres, después del de pulmón y el colorrectal. En la Argentina, se estima que uno de cada tres hombres es diagnosticado en estadios avanzados y alrededor del 40% con metástasis, a pesar de que se trata de un tumor con altas tasas de curación si se lo detecta a tiempo. Al igual que ocurre con el cáncer de mama, su evolución puede ser silenciosa, lo que refuerza la necesidad de controles periódicos y la importancia de la detección precoz para mejorar significativamente las posibilidades de tratamiento y control de la enfermedad.

“El cáncer de próstata afecta a 1 de cada 9 hombres, con una edad promedio de diagnóstico cercana a los 66 años. Existe una muy alta probabilidad de desarrollar este tumor en pacientes mayores de 80 años, pero esto no implica que sea la causa de su muerte. Pero sí es importante realizarse los controles a fin de poder evaluar su agresividad para decidir la mejor estrategia terapéutica”, afirmó el Dr. Juan Cruz Gallo (MN 110.315), Jefe de los Servicios de PET/CT y Medicina Nuclear y Coordinador de Oncoimágenes de Diagnóstico Maipú, durante el evento “Manejo actual del cáncer de próstata: estrategias y desafíos”, organizado por Diagnóstico Maipú.

Según las guías para el diagnóstico y tratamiento de la Sociedad Argentina de Urología (SAU), el análisis de sangre del antígeno prostático específico (PSA) sigue siendo la herramienta más usada, recomendado de manera selectiva en hombres de entre 55 y 69 años. Solo frente a antecedentes familiares -tener un familiar directo con cáncer de próstata multiplica el riesgo- o mutaciones genéticas, como BRCA2, se recomienda su realización más temprana.

Por su parte, los métodos diagnósticos por imágenes han ganado protagonismo permitiendo delinear con mayor precisión el curso de la enfermedad. La resonancia magnética multiparamétrica cambió la forma de indicar biopsias, evitando algunas innecesarias.

La tomografía por emisión de positrones (PET/TC) se ha convertido en una herramienta de gran utilidad para el diagnóstico y seguimiento y ha logrado alcanzar valores de sensibilidad y especificidad mucho mayores que los de la combinación clásica de tomografía y centellograma óseo. El PET/TC con PSMA ha demostrado su eficacia para la estadificación de pacientes de riesgo intermedio y alto. Y, además, tiene un importante rol en la detección de pacientes para terapias con radiofármacos y el monitoreo post-tratamiento.

Los avances en medicina de precisión con la llegada de los radiofármacos para el tratamiento del cáncer de próstata permiten, por primera vez para esta enfermedad, combinar dos funciones fundamentales: el diagnóstico y el tratamiento, lo que en medicina nuclear se conoce como teragnosis.

“La teragnosis es una herramienta que combina la precisión del diagnóstico con el poder del tratamiento dirigido. Esta estrategia utiliza radioligandos —como el galio-68 para diagnóstico y el lutecio-177 para tratamiento— capaces de unirse de manera específica a las células tumorales que expresan PSMA”, explicó el médico italiano Paolo Castellucci, referente internacional en medicina nuclear e invitado especial del encuentro “Manejo actual del cáncer de próstata: estrategias y desafíos” organizado por Diagnóstico Maipú y Labmedicina.

La identificación en los pacientes del PSMA, un marcador, los convierte en potenciales candidatos para esta terapia. “El PSMA está sobreexpresado entre 100 y 1.000 veces en lesiones primarias y metastásicas”, explicó el Dr. Christian González (MN 98.138), jefe del Servicio de PET/CT de la Fundación Centro Diagnóstico Nuclear (FCDN) e integrante del staff médico de Diagnóstico Maipú. Sin embargo, también aclaró que hasta un 10% de los casos de cáncer de próstata pueden no mostrar su aumento. “La correcta selección de pacientes es un paso clave para aplicar la teragnosis de manera eficaz”, resaltó Castellucci.

La etapa diagnóstica contempla inyectar el radiofármaco para revelar dónde está la mayor concentración de células cancerígenas (a partir de la identificación del marcador PSMA) detectables a través de un estudio por imágenes (tomografía PET). Para la instancia del tratamiento, el radiofármaco llega con precisión a la célula cancerígena para aplicar dosis de radiación de forma interna -muy altas pero muy selectivas- dañando el ADN de la célula tumoral alterando su capacidad de replicación o desencadenando la muerte celular.

El radiofármaco emite además una pequeña cantidad de radiación gamma que nuevamente a partir del uso de imágenes, permite el seguimiento y monitoreo de la respuesta al tratamiento en tiempo real y facilita al equipo médico identificar la distribución del medicamento y hacer ajustes si fuese necesario. “La ventaja del radiofármaco es que no solo actúa sobre la célula tumoral, sino que además permite confirmar que llegó exactamente a su objetivo”, señaló Castellucci.

Este tipo de terapias debe ser realizado en unidades especializadas, especialmente aprobadas para aplicar estos radiofármacos de forma segura y cumpliendo con las normativas de seguridad radiológica y por equipos multidisciplinarios que son integrados por especialistas en diagnóstico por imagen, oncólogos y médicos nucleares que también cuentan con permisos específicos para trabajar con estos tratamientos.

En la actualidad este tipo de tratamiento está aprobado solo para cánceres avanzados conocidos como cáncer de próstata resistente a la castración metastásico y que den positivo para PSMA. Sin embargo, Castellucci recomendó considerar esta estrategia en etapas más tempranas o incluso antes de procedimientos invasivos.

El avance en este campo es enorme. Los radiofármacos ya se aplican en otras enfermedades y se están desarrollando estudios clínicos que podrían tener impacto en el tratamiento de otras enfermedades.

“El cáncer, cuando se detecta a tiempo, amplía de manera significativa las posibilidades de curación y el control de la enfermedad. Apostar a la detección precoz, a través de controles periódicos, estudios de diagnóstico por imágenes adecuados y herramientas como la genómica, no solo mejora el pronóstico, sino que permite tratamientos más efectivos y menos invasivos. La identificación temprana sigue siendo una de las herramientas más poderosas para salvar vidas”, concluyó la Dra. Patricia Carrascosa , Directora Médica de Diagnóstico Maipú.

Framintrol

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