Con más de 20 años investigando esta patología genética, el médico cardiólogo contó cuáles son los tratamientos actuales en Argentina. Y dio detalles del primer biosimilar que está desarrollando el laboratorio Biosidus con resultados alentadores para tratar esta enfermedad poco frecuente que afecta el corazón, el riñón y el cerebro. “La detección temprana es clave para evitar complicaciones graves”, enfatizó el especialista en enfermedades lisosomales.
El médico cardiólogo, Dr. Gustavo Cabrera (MP 57.362), Jefe del Departamento de Enfermedades Lisosomales del Centro Médico Santa María de la Salud de San Isidro, dialogó con Leo Pagliaro en Noticias de Salud Radio sobre la enfermedad de Fabry, una patología genética hereditaria que afecta órganos como el corazón, el riñón y el cerebro.
“Cuanto antes empiece el tratamiento menos se expresa la enfermedad. En los casos que ya se expresó con problemas cardíacos o renales se puede enlentecer el daño, prolongando y mejorando la calidad de vida del paciente”, enfatizó el especialista.
La enfermedad de Fabry es una afección genética causada por la deficiencia (total o parcial) de una enzima llamada alfa-galactosidasa A (α-Gal A) cuya función es degradar un lípido (globotriaosilceramida, Gb3 o GL3). Esto provoca la acumulación de estos lípidos en una parte de la célula (lisosomas), alterando el funcionamiento y relación entre las mismas; y generando daño especialmente en el cerebro, el corazón y el riñón.
Para entender mejor de qué se trata esta patología, el Dr. Gustavo Cabrera explicó: “Imaginen un paciente diabético que le falta insulina. En la enfermedad de Fabry falta una enzima que se llama alfa-galactosidasa A en los lisosomas. Es como un detergente que quiere deshacer una grasa y como no está el detergente, la grasa no se deshace y se acumula. Ahí está el problema”.
El especialista en enfermedades lisosomales destacó el trabajo científico que llevan adelante basado en árboles genealógicos, en cual, se logró determinar que en cada caso de un paciente con enfermedad de Fabry existe un promedio de 11 familiares también con la misma patología.
“Hemos sextuplicando la cantidad de pacientes identificados luego de un año de trabajo. Es una forma muy eficaz para diagnosticar pacientes entre los miembros de la familia, que de otra forma podrían pasar años buscando un diagnóstico”, sostuvo el médico.
Con más de 23 años investigando esta enfermedad, el Dr. Gustavo Cabrera, señaló algunos de los síntomas a tener en cuenta: “Los niños no transpiran y tienen dolor en manos y pies cuando se exponen al frío o calor. Además, de fiebre y trastornos digestivos como dolores de panza, calambres, cólicos despues de comer y diarreas”, precisó.
En la adolescencia –amplió el médico – pueden aparecer manchas rojo vinosas en la zona de los genitales, manchando la ropa interior. “En la segunda, tercera y cuarta década de la vida del paciente comienza una falla renal progresiva y problemas cardiacos, pasando por diálisis y accidentes cerebrovasculares a edad temprana”, indicó el Dr. Cabrera.
-¿Cuál es el especialista indicado para tratar la enfermedad de Fabry?
-Tiempo atrás era el nefrólogo, sin embargo, detectaba la enfermedad en su fase final ya con el paciente en diálisis. Hoy estamos estimulando mucho a los pediatras, ya que se trata de una enfermedad que se origina en edad pediátrica y la podemos diagnosticar en esa etapa. Un cardiólogo también podría detectarla, porque las paredes del corazón se ponen gruesas sin una causa aparente y si estudiamos eso, podemos encontrar que el 1% de esos pueden ser enfermedad de Fabry”, detalló el médico cardiólogo, especialista en enfermedades lisosomales. Hace muchos años en una consulta particular con un dermatólogo por un tema mío le pregunté qué pensaba cuando veía en un paciente un angioqueratomas (característica común en esta patología). Me respondió cuatro o cinco cosas, pero nunca mencionó enfermedad de Fabry. Afortunadamente, en la actualidad hablás con cualquier dermatólogo y te va a decir que un angioqueratoma podría ser enfermedad de Fabry.
– ¿Cuáles son los tratamientos actuales en Argentina?
“Hace 20 largos años apareció una enzima recombinante humana (llamada en forma abreviada) alfagal. A alguien se le ocurrió hace un tiempo atrás tomar el gen, meterlo en una célula animal y decirle a esa célula animal que reproduzca y produzca una cantidad de alfagal que se liofiliza, es decir, se vuelve un polvito. Eso luego llega hasta la célula al lisosoma y empieza a degradar esa grasa. Es como ponerle detergente para que deshaga la grasa. Asimismo, desde 2001 el tratamiento fueron los recomendantes humanos: la agalsidasa beta y la alfa”, contó el Dr. Gustavo Cabrera.
Otro tratamiento esperanzador es la iniciativa argentina del laboratorio Biosidus del biosimilar. “Se trata de un producto fabricado en el país que es similar, no es una copia, es similar a esta galsidasa beta. Puede tener en su composición algunas diferencias, pero en términos de seguridad y eficacia son similares. En el país no es el primer biosimilar que se hace, pero sí es el primer biosimilar de estas características desarrollado plenamente acá”, señaló el médico cardiólogo.
El biosimilar se encuentra en fase 3. “Ya son pacientes con la enfermedad manifestada cardíaca, renal o neurológica. Al suministrarles este producto hay ciertos marcadores de eficacia y se compara cómo era el estado de salud del paciente con el producto anterior, en este caso, la agalsidasa beta. La verdad es que estamos muy contentos con los resultados porque han sido muy buenos”, explicó el especialista.
La fase 4 es la farmacovigilancia. Próximamente, llegaría la aprobación de la Anmat, el ente regulador, y luego el laboratorio empezaría a producir la cantidad suficiente como para cubrir el mercado.
“Prontamente vamos a tener disponibilidad y entramos en la última fase cuando el producto está en comercialización y se empieza a prescribir. Probablemente, en un año ya estará listo el biosimilar para tratar la enfermedad de Fabry”, concluyó el Dr. Gustavo Cabreara.
